เส้นโลหิตตีบด้านข้างอะมีโอโทรฟิกโจมตีเซลล์ประสาท

เซลล์ประสาทสั่งการในสมองและไขสันหลังค่อยๆ นำไปสู่อัมพาต การสูญเสียการทำงานของยีนที่สำคัญอาจส่งผลต่อการสื่อสารระหว่างเซลล์ประสาทสั่งการกับกล้ามเนื้อในผู้ที่เป็นโรคนี้ การกลายพันธุ์ในยีนเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมหลักของ ALS การกลายพันธุ์ประกอบด้วยการขยายตัวของลำดับเบสหก DNA ที่ผิดปกติอย่างมาก เปลี่ยนจากสำเนาสองสามชุดเป็นมากกว่า 1,000 ชุด

การกลายพันธุ์ส่วนหนึ่งส่งผลให้สูญเสียการทำงาน อาจเป็นสาเหตุของโรค ALS 40% ถึง 50% และ 5% ถึง 10% ของกรณีที่ไม่มีประวัติครอบครัว ตรวจสอบการสูญเสียการทำงานของยีนนี้ในแบบจำลองม้าลายที่ดัดแปลงพันธุกรรม ในงานของพวกเขา นำโดยนักศึกษาปริญญาเอก Zoé Butti กลุ่มสังเกตอาการคล้ายกับ ALS ได้แก่ ความผิดปกติของมอเตอร์ กล้ามเนื้อลีบ การสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการ และการเสียชีวิตของบุคคล ผลของการสูญเสียการทำงานที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน C9orf72 ต่อการสื่อสารระหว่างเซลล์ประสาทสั่งการและกล้ามเนื้อ ความผิดปกติของ synaptic นี้พบได้ในทุกคนที่เป็นโรคและเกิดขึ้นก่อนการตายของเซลล์ประสาทสั่งการ